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高草酸尿症Ⅱ型基因检测
高草酸尿症Ⅱ型，又称为D-甘油酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。该病发病率极低，约为百万分之一。基本机制是基因突变导致乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶活性缺陷，使得羟丙酮酸无法正常还原，进而大量转化为草酸和D-甘油酸。过量的草酸在肾脏等组织中结晶沉积，可导致反复泌尿系统结石、肾钙质沉着，严重时可进展为肾功能衰竭甚至终末期肾病，是一种严重危害健康的遗传病。
高草酸尿症Ⅱ型的遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变基因时才会患病。父母双方通常是没有任何症状的携带者，他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。携带者频率在普通人群中非常低。对于已生育患儿的家庭，再生育风险为25%，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。
本病的主要致病基因为GRHPR基因，位于染色体9q12区域。该基因编码乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶。常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等，这些突变导致酶活性丧失或显著降低，从而引发代谢紊乱。目前已报道数十种不同的致病突变。
临床表现主要包括：1. 泌尿系统结石：复发性草酸钙肾结石和输尿管结石，是主要和早期表现，可导致肾绞痛、血尿和尿路感染。2. 肾脏损害：草酸钙结晶在肾实质沉积（肾钙质沉着症），损伤肾功能，可逐渐进展为慢性肾病乃至肾衰竭。3. 全身性草酸沉积：在终末期肾病时，草酸可沉积于骨骼、心脏、视网膜等，引起相应症状，如骨痛、心律失常、视力下降。起病年龄多从儿童期或青少年期开始，随年龄增长病情逐渐加重，最终可能需要进行透析或肾移植。
首选检测方法是基因检测，通过对GRHPR基因进行测序分析，以明确致病突变。辅助检测包括尿液生化分析（检测草酸、L-甘油酸、D-甘油酸水平）、血液相关酶活性测定。目前该病未纳入我国常规新生儿筛查项目。对于疑似患者或有家族史的高危个体，推荐直接进行基因检测以明确诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。高草酸尿症Ⅱ型基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。西安高陵地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。